Висока частота диспластичних захворювань молочних залоз від 70,0 % до 83,3 % у жінок з ендокринним та поєднаним безпліддям в анамнезі пояснюється наявністю факторів ризику розвитку мастопатії: віком; обтяженим гінекологічним анамнезом (безплідністю, самовільним и викиднями); підвищеною частотою соматичної патології (метаболічним синдромом, ожирінням, інсулінорезистентністю); ускладненим перебігом вагітності. Мета роботи - вивчити стан молочних залоз під час вагітності в жінок з ендокринним та запальним безпліддям в анамнезі. Пацієнти та методи. Проведено пальпаторне та ультразвукове обстеження молочних залоз у 160 вагітних, розподілених на групи з урахуванням фактора безплідності: I група - 50 вагітних з ендокринним безпліддям в анамнезі, II група - 50 вагітних із безпліддям запального генезу в анамнезі, III група - 30 вагітних із поєднаним безпліддям (запального генезу та ендокринне) в анамнезі, контрольна група - 30 здорових вагітних, які не мали безплідності в анамнезі. Результати. У контрольній групі (без безплідності в анамнезі) під час ультразвукового обстеження та пальпації молочних залоз їх патологію виявлено лише у 4 (13,3 %) вагітних, із них у 2 (6,7 %) - фіброзно-кістозну мастопатію (ФКМ) з переважанням фіброзного компоненту, в 1 (3,3 %) - фіброаденому молочної залози, в 1 (3,3 %) - ознаки ФКМ з переважанням кістозного компоненту. У I групі (з ендокринним безпліддям в анамнезі) патологію молочних залоз встановлено у 35 (70,0 %) жінок, із них у 18 (36,0 %) - ФКМ з переважанням фіброзного компоненту, у 5 (10,0 %) - фіброаденому молочної залози, у 12 (24,0 %) - ознаки ФКМ з переважанням кістозного компоненту. У II групі (із запальним безпліддям в анамнезі) патологію молочних залоз відмічено у 12 (24,0 %) вагітних, з них у 5 (10,0 %) - ФКМ з переважанням фіброзного компоненту, у 2 (4,0 %) - фіброаденому молочної залози, у 5 (10,0 %) - ознаки ФКМ з переважанням кістозного компоненту. У III групі (із поєднаним безпліддям в анамнезі) патологію молочних залоз виявлено у 25 (83,3 %) пацієнток, з них у 10 (33,3 %) - ФКМ з переважанням фіброзного компоненту, у 5 (16,6 %) - фіброаденому молочної залози, у 10 (33,3 %) - ознаки ФКМ з переважанням кістозного компоненту. Висновки: під час ультразвукового обстеження та пальпації молочних залоз їх патологію виявлено у 13,3 % здорових вагітних, у 24,0 % обстежених із запальним безпліддям в анамнезі (II група), а суттєве підвищення рівня патології молочних залоз відмічено в жінок з ендокринною (I група) і поєднаною (III група) безплідністю в анамнезі - 70,0 % і 83,3 % відповідно. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано поінформовану згоду жінок. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Останніми роками кількість автоімунних захворювань суттєво зростає у світі, зокрема, в осіб репродуктивного віку. Вагітність є фактором розвитку або загострення автоімунних захворювань. Мета роботи - визначити спектр антитіл у вагітних із системним червоним вовчаком (СЧВ) залежно від ураження органів-мішеней для встановлення активності автоімунного процесу, а в подальшому - для призначення адекватного лікування і визначення прогнозу. Пацієнти та методи. Обстежено 96 вагітних із СЧВ, серед яких було 34 жінки з антифосфоліпідним синдромом (АФС) і 62 жінки без АФС. У групі жінок із СЧВ без АФС і ступінь активності відмічався у 48 вагітних, II ступінь - у 14 жінок. У жінок із СЧВ у поєднанні АФС і ступінь активності спостерігався у 22 вагітних, II ступінь - у 12 жінок. Спектр автоімунних антитіл визначено за стандартною методикою в лабораторії з європейською сертифікацією. Результати та Висновки: у 75 % вагітних із СЧВ II ступеня активності та майже у 60 % вагітних із СЧВ I ступеня активності виявляються антитіла до двоспіральної ДНК (dsDNA), які є лабораторним маркером СЧВ і майже не зустрічаються при інших захворюваннях сполучної тканини. Ураження органів-мішеней спостерігаються у всіх досліджуваних вагітних, але значно більший відсоток кардиту та пневмоніту реєструється в жінок із СЧВ II ступеня активності. За нашими даними, існує прямий кореляційний зв'язок між наявністю позитивних антитіл до двоспіральної ДНК (dsDNA) у високих титрах і люпус-нефритом у вагітних із СЧВ II ступеня активності. У групі вагітних із СЧВ і АФС за допомогою кількісного методу оцінки ризику тромбоемболічних ускладнень виявлено вкрай високий ризик виникнення тромбозів, що обумовлює необхідність ефективної тромбопрофілактики. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної у роботі установи. На проведення досліджень отримано поінформовану згоду жінок. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.412.202

Рубрики:

Бронхіальна астма у дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.696.54

Рубрики:

Хвороби нирок і ниркових мисок у дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.410.030

Рубрики:

Гіпертонічна хвороба у дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Представлено огляд літератури щодо коронарної недостатності (КН) у вагітних. Наведено епідеміологію КН. Описано причини виникнення цієї патології у вагітних та її симптоми. Окреслено основні методи діагностики і лікування КН. Коронарна недостатність - це гострі і хронічні захворювання, що характеризуються невідповідністю між потребою міокарда в кисні та величиною коронарного кровотоку. Частота виникнення КН залежить від сімейного анамнезу атеросклеротичних захворювань, дисліпідемії, активізації, харчування, стресового впливу, рівня цукру в крові, куріння, користування оральними контрацептивами в минулому. Основною причиною розвитку КН є атеросклеротичні порушення коронарних артерій, зумовлені загальними факторами ризику КН, а також гемодинамічними, гемостатичними і гормональними змінами під час вагітності. Коронарна недостатність становить загрозу здоров'ю і життю вагітної та її дитини. Діагностика КН під час вагітності є утрудненою і може включати в себе ризики для плода. Передусім використовують неінвазивні методи, які таких ризиків не несуть. Впровадження перкутанне коронарне втручання (ПКВ) як методу лікування знижує рівень материнської смертності на 15 %. Для зменшен ня тератогенного впливу іонізуючого випромінювання рекомендують ПКВ після 15 тижнів вагітності із закінченням органогенезу плода. Але при гострому коронарному синдромі виконують ПКВ в екстреному порядку в будь-якому терміні вагітності. Коронарне шунтування є також можливою опцією для екстреної реваскуляризації міокарда. Коронарне шунтування на "працюючому" серці є операцією вибору за неможливістю застосування ендоваскулярних методів. За даними літератури, післяопераційна летальність вагітних під час операції не відрізняється від летальності в "не вагітній" групі пацієнтів, проте фетальна смертність сягає 20 %, особливо із застосуванням штучного кровообігу. Перед призначенням лікарських засобів для серцево-судинної системи слід враховувати їх вплив на матковий кровотік і плід. Вагітних жінок із КН необхідно госпіталізувати у високоспеціалізовані заклади охорони здоров'я, на базі яких функціонує pregnancy heart team та де є можливість швидкого надання допомоги як вагітній, так і новонародженому. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Розглянуто основні складові педіатричної паліативної допомоги (ППД) й особливості її надання. Наведено 11 категорій станів, щообумовлюють потребу в паліативній допомозі. Визначено, що найбільший внесок роблять вроджені аномалії, перинатальні стани, білково-енергетична недостатність, менінгіти і ВІЛ/СНІД. Педіатрична паліативна група вирізняється високою гетерогенністю, що обумовлено широким віковим діапазоном; широким спектром нозологій, у тому числі орфанними захворюваннями; різницею потреб залежно від віку і розвитку в середовищі амбулаторних, лікарняних закладів і вдома. Визначення ППД та її мету наведено відповідно до термінології ВООЗ, провідних паліативних фондів і Трієстської хартії прав дитини, яка помирає. Акцентовано увагу, що відмінності педіатричних паліативних категорій станів базуються на траєкторіях смерті дитини та обумовлюю ть потребу в паліативних сервісах. Обговорено моделі ППД та рівні її надання, особливості роботи дитячих хоспісів. Повна система ППД представлена інтегрованою трирівневою допомогою: паліативний підхід, загальна паліативна допомога, спеціалізована паліативна допомога. Описано особливості ППД, пов'язані з дитиною та її родиною, готовністю мережі педіатричних закладів та підготовкою лікарів із питань надання паліативної допомоги дитям. Особливість ППД полягає в необхідності забезпечення сервісами з моменту встановлення діагнозу невил іковного захворювання, незважаючи на прогнозовану тривалість життя. Така допомога має надаватися в будь-якому місці, незалежно від моделі медичного закладу, і так тривало, наскільки це потрібно, а початок паліативного догляду не передбачає допомогу тільки наприкінці життя та відмову від боротьби. Висвітлено основні принципи управління базовими симптомами, особливо звернуто увагу на важливість оцінки болю, його рівень та базові принципи контролю. Загальний холістичний підхід в організації ППД дає змогу застосовувати всі можливості для підтримки сил дитини із захворюванням, що обмежує життя. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-43 + Р733.413.3

Рубрики:

Хвороби дітей

Хвороби кишечника у дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.218.12 + Р120.121.2

Рубрики:

Самовільний аборт. Невиношування

Йод і проблема йодизації населення

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.212.2 + Р733.457.364.405.4-43

Рубрики:

Патологія плода, плідних оболонок, плаценти, пуповини

Діафрагмальні грижі. Евентрація у дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р715.501.1-3

Рубрики:

Аднексит (сальпінгоофорит)

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Вроджені вади серця (ВВС) є найпоширенішими в структурі всіх аномалій розвитку та часто спричиняють летальність плодів і новонароджених першого місяця життя. Завдяки успіхам кардіохірургії, сьогодні є можливість виконувати складні реконструктивні операції при ВВС, які раніше вважалися неоперабельними. За таких умов основним завданням в організації допомоги дітям із ВВС є своєчасна діагностика і надання кваліфікованої допомоги в кардіохірургічній клініці. Більшість ВВС діагностують під час скринінгового обстеження вагітних із фетальною ехокардіографією . Але не всі ВВС можна виявити внутрішньоутробно, у таких випадках надання оптимальної кардіохірургічної допомоги новонародженим може бути несвоєчасним. Мета роботи - обгрунтувати перинатальну тактику при ВВС у новонароджених до переведення в кардіохірургічний центр. Пацієнти та методи. Усім вагітним виконано повну ехокардіографію плода зі встановленням топічного діагнозу, функціональної оцінки шлуночків серця, а також оцінки гемодинамічних порушень у фетоплацентарній системі, виявлення супутньої патології. Найбільш оптимальними термінами для обстеження плода обрали 20 - 22 і 30 - 32 тижні вагітності. Усього за період 2015 - 2019 рр. у ДУ "Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О. М. Лук'янової НАМН України" за розробленим нами алгоритмом обстежено 8 457 вагітних. Пренатально у 144 із них діагностовано гемодинамічно значущі ВВС. З метою правильної оцінки стану дитини при народженні ретельно вивчено пренатальний анамнез і дані ультразвукового дослідження плода. Дитині проведено повне клініко-інструментальне обстеження. Пренатальне і постнатальне ультразвукове дослідження проведено на апаратах AcusonX300 (Siemens, Німеччина), MyLabTwice (Esaote, Італія). Результати та Висновки: враховуючи дані літератури та аналіз власних досліджень, розроблено пре- і постнатальну тактику ведення ВВС у плода та новонародженого для надання своєчасної спеціалізованої допомоги цій категорії хворих. Це дасть змогу знизити рівень летальності, провести профілактику ускладнень, подовжити тривалість і поліпшити якість життя дітей. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано поінформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Мета роботи - знизити показники материнської смертності та інвалідизації шляхом удосконалення діагностичної й лікувальної програм у вагітних/породіль із венозним тромбоемболізмом (ВТЕ) та найнебезпечнішою його формою - тромбоемболією легеневої артерії (ТЕЛА). Пацієнти та методи. Відповідно до сучасних міжнародних рекомендацій стосовно дій за підозри ТЕЛА, а також з урахуванням власного досвіду роботи національної мультидисциплінарної команди "Акушерська кардіологія та кардіохірургія" обгрунтовано та запроваджено модифікований алгоритм обстеження та медичного супроводу вагітних/породіль за підозри ТЕЛА. Наведено методики лікування ТЕЛА у вагітних/породіль залежно від їх клінічного стану, результату стратифікації тяжкості ТЕЛА та ризику летальності. За досвідом національної мультидисциплінарної команди (pregnancy heart team), сформованої у 2013 р. на базі двох академічних установ - ДУ "НІССХ імені М. М. Амосова НАМН України" та ДУ "ІПАГ імені академіка О. М. Лук'янової НАМН України", викладено алгоритм лікування гострої масивної ТЕЛА у вагітних/породіль. Наведено клінічні випадки лікування гострого ВТЕ у вагітних/породіль. Ці випадки цікаві з точки зору клініциста і дають змогу виявити недоліки супроводу й отримані ускладнення. Результати. Венозний тромбоемболізм є загрозливою екстрагенітальною патологією, а гостра ТЕЛА - провідною причиною материнської смертності у світі. Діагностичний алгоритм при ВТЕ спрямований на своєчасне виявлення та лікування масивної ТЕЛА високого ризику. Тромбопрофілактика у вагітних/породіль із факторами ризику виникнення ВТЕ є важливою складовою у профілактиці розвитку ТЕЛА. Вибір оптимального ме тоду (або комбінації методів) лікування ТЕЛА слід проводити персоналізовано після стратифікації тяжкості уражень та ризику 30-денної летальності. Висновки: мультидисциплінарний підхід на всіх етапах діагностики ВТЕ у вагітних/породіль є обов'язковою складовою кардіологічного та акушерського супроводу вагітних із ВТЕ та дає змогу ефективно використовувати ресурси (уникати дублювання функцій); розширює можливості контролю; поліпшує якість допомоги (скорочення часу, уніфікація підходів, діяльність за сумісно розробленим протоколом); підвищує рівень знань і н адбання спільного клінічного й наукового досвіду, в якому - запорука збільшення ефективності у вирішенні подальших клінічних завдань. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом заз начених у роботі установ. На проведення досліджень отримано поінформовану згоду жінок. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Мета роботи - проаналізувати взаємозв'язок між окремими показниками функціонального стану серцево-судинної системи (ССС) і провідними біохімічними показниками в дітей з клінічними ознаками дисплазії сполучної тканини (ДСТ). Пацієнти та методи. Проведено загальноклінічне, інструментальне обстеження й додаткове біохімічне дослідження у 109 дітей віком 9 - 17 років із зони підвищеного радіаційного контролю, на базі стаціонару клініки ДУ "Національний науковий центр радіаційної медицини НАМН України". Проаналізовано скарги хворих, об'єктивний статус, дані інструментальних методів дослідження: електрокардіографії (ЕКГ), дані, отримані за допомогою інформаційно-вимірювального комплексу пульсокардіологічної діагностики, а також біохімічні показники (L-аргінін, сумарна кількість нітритів і нітратів у крові, показники ліпідного обміну та 25(ОН)D3 у сироватці крові). Проведено математичний аналіз показників із використанням методів статистичного аналізу в пакеті Microsoft Exel та кореляційного аналізу за допомогою програми SPSS. Результати. Найбільш інформативним серед біохімічних маркерів потенціального ризику розвитку ендотеліальної дисфункції (ЕД) у дітей з ДСТ є вміст NO в сироватці крові. Максимальний вплив ЕД у дітей з ДСТ виявляється у вигляді порушень вегетативної регуляції, що оптимально визначати за показниками вегетативного дисбалансу (LFn і HFn) при оцінці ЕКГ програмно-апаратним комплексом (ПАК) "Кардіо-пульс". Виявлена з воротна залежність між вмістом вітаміну Д у сироватці крові дітей з ДСТ і ступенем вегетативних порушень за даними оцінки ЕКГ ПАК "Кардіо-пульс". ЕД у дітей з клінічними ознаками ДСТ приводить до розвитку кардіометаболічних порушень. Висновки: ДСТ є незалежним фактором порушень регуляції стану ССС у дітей, що опосередковується ендотелійзалежними механізмами регуляції судинного тонусу та зумовлює вторинні кардіометаболічні зміни. Окремі показники оцінки ЕКГ та ПАК "Кардіо-пульс", зокрема, використання оцінки симетрії зубця Т та його тривалості, можна вважати скринінговими факторами виявлення ранніх ознак ЕД при ДСТ у дітей. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано поінформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.696.016-5

Рубрики:

Інфекційні урологічні захворювання у дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Наведено огляд наукових праць із проблем перинатальної допомоги вагітним жінкам з уперше виявленими доброякісними новоутвореннями грудної залози під час цієї вагітності. Наша зацікавленість зазначеним питанням обумовлена зростанням частоти виявлення доброякісних новоутворень грудної залози під час вагітності в Україні. Відомо, що на тлі дифузних або локалізованих гіперпластичних процесів у грудній залозі, рак виникає в рази частіше, ніж в інтактних молочних залозах. Усе вищенаведене вказує на необхідність дотримання принципу мультидисциплінарності та спадкоємності між лікарями акушерами-гінекологами, мамологами, онкологами та сімейними лікарями у веденні такого контингенту пацієнток для своєчасного виявлення й адекватного хірургічного лікування новоутворень на тлі вагітності за її збереження. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Сьогодні гепатити становлять глобальну проблему в сучасній охороні здоров'я, зі змінами в епідеміології внаслідок різних факторів. Поширеність вірусу гепатиту В (HBV) і С (HCV) у популяції пов'язана з факторами ризику передачі вірусу, такими як переливання крові та її препаратів, стоматологічні і хірургічні процедури, використання татуювань, біологічних матеріалів, ін'єкційних засобів, поряд із сексуальним і вертикальним шляхом передачі. Наведено огляд літератури щодо сучасних поглядів на вагітність та віруси гепатиту В (HBV) або С (HCV), а також щодо останніх досягнень у зниженні частоти їх передачі від матері до дитини. Показано, що вагітні з гострим вірусним гепатитом мають вищий ризик захворюваності та смертності порівняно з вагітними з хронічним вірусним гепатитом. Ризик вертикальної передачі вірусів гепатиту вищий у вагітних із гострим інфікуванням, ніж при хронічній формі. Грудне вигодовування є безпечним для жінок із хронічним HBV або HСV за умови відсутності пошкодження сосків. Гостре інфікування HAV під час вагітності зустрічається рідко. Ведення вірусного гепатиту під час вагітності потребує оцінки ризику передачі дитині, визначення віку гестації на момент зараження і ризику декомпенсації матері, а також обізнаності щодо побічних ефектів противірусних препаратів. У подальшому важливо провести більше досліджень у цій царині серед вагітних, а також запровадити пренатальний скринінг на гепатит В і С, оскільки, незважаючи на сучасні досягнення в лікуванні, все ще не має змоги остаточно вилікувати ці захворювання, але можна принаймні поліпшити якість життя пацієнтів із хронічними захворюваннями. Також слід запровадити обов'язкову імунопрофілактику в усіх новонароджених, а особливу увагу приділити пацієнтам із факторами ризику HBV, провести швидку діагностику і направити на конкретні щеплення. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Вивчення пізніх гестозів, особливо прееклампсії, триває багато десятиліть. Термін "прееклампсія" історично є наймолодшим серед інших - токсемії, токсикозу, нефропатії, гестозу, пізнього гестозу. Проте зміна назви не означає кращого розуміння методів лікування, профілактики, діагностики та етіології. Відсутність глибоких знань щодо етіології прееклампсії обумовлює недосконалість сучасного лікування та профілактики і залишається невичерпним джерелом для дискусій. Пошук орієнтирів та виокремлення найбільш вагомих етіопатогенетичних ланок прееклампсії сприяє кращому розумінню даної патології та пошуку терапевтичних і діагностичних підходів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Показано, що вітаміни не є джерелом енергії або пластичного матеріалу, проте відіграють надважливу роль специфічних регуляторів фізіологічних та метаболічних процесів, які лежать в основі реалізації більшості життєво важливих функцій організму, збалансованої роботи усіх його органів і систем. З іншого боку, мікро- і макроелементи є незамінними (есенційними) речовинами і включають кілька десятків сполук, які беруть участь у побудові органів, тканин, клітин та їх компонентів, підтримці іонного балансу в клітинах, обміні води, регуляції активності багатьох ферментів. Висвітлено основні причини вітамінної недостатності дитячого віку та вікову потребу вітамінів і мікроелементів у різні періоди дитинства та підліткового віку. Зроблено акцент на важливості питання щодо необхідності додаткової суплементації дітей комплексами вітамінів і мікроелементів та необхідності індивідуального підходу для вирішення проблеми в кожному окремому випадку, оскільки останнім часом стиль харчування дітей і підлітків в Україні все більше набуває рис західної дієти, враховуючи збіднення грунтів і, відповідно, зменшення вітамінів і мікроелементів у плодах, що на них зростають. Особливо вразливими категоріями залишаються діти перших років життя, оскільки саме в цей період відбуваються процеси дозрівання органів і тканин організму, а також підлітки, більшість яких мають спотворену харчову поведінку і порушення режиму харчування. Наведено групи дітей, для яких додаткова суплементація є обов'язковою: з анорексією, поганим апетитом і ті, які практикують дієти; із хронічними захворюванням и (муковісцидоз, запальні захворювання кишечника, печінки тощо); із сімей із несприятливим соціально-економічним середовищем, сироти/покинуті діти; ті, які перебувають у дієтологічних програмах щодо зменшення зайвої ваги; ті, які не вживають молока і молочних продуктів; діти із затримкою розвитку. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.

Леопард синдром (ЛС) - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними лентиго і плямами "кави з молоком", порушеннями на електрокардіограмі (ЕКГ), очним гіпертелоризмом / обструктивною кардіоміопатією, стенозом легеневої артерії, патологією гені талій (у чоловіків), затримкою росту та глухотою. Частота цього синдрому не відома, у літературі описано близько 200 клінічних випадків. Клінічний випадок. Наведено клінічний випадок дівчинки із ЛС, госпіталізованої до відділення КНП ЛОР "Львівська обласна дитяча клінічна лікарня "ОХМАТДИТ" зі скаргами на труднощі в навчанні, порівняно з однолітками, швидку втому, головний біль, задишку і прискорене серцебиття під час фізичного навантаження. Під час огляду виявлено стан середньої тяжкості. Шкіра та слизові оболонки блідо-рожеві, гіпертелоризм очей, множинне пігментов ане ластовиння, поширене по всьому тілу, гіпергідроз долонь. Фізичний розвиток нижчий за середній, дисгармонійний за зростом. Периферичні лімфа тичні вузли не збільшені. У легенях - везикулярне дихання. Хрипи не вислуховуються. Аускультативно тони серця приглушені, ритмічні, частота серцевих скорочень - 90 уд./хв, інтенсивний (4/6) систолічний шум у 2 - 4-му міжребер'ї зліва і на верхівці. Артеріальний тиск - 110/60 мм рт. ст. Під час комплексного обстеження ЕКГ діагностовано ознаки систолічного перенавантаження та гіпертрофії лівого шлуночка, а також ознаки ішемії задньої і бокової стінки лівого шлуночка. Під час Ехо-кардіографічного обстеження діагностовано гіпертрофічну кардіоміопатію, асиметричну, обструктивну форму. Із внутрішньосерцевим градієнтом - 66 - 106 мм рт. ст. На консультації у ЛОР-лікаря діагностовано двобічну сенсоневральну приглухуватість II ступеня, більш виражену зліва. Консультація окуліста - Vis OD:OS = 0,4:0,4. Очне дно - без патологічних змін. Корекція зору - (-3). Діагноз "Змішаний астигматизм, амбліопія". Під час огляду в дитячого гінеколога не виявлено патології з боку геніталій. Після параклінічних обстежень дитину скеровано на консультацію генетика і встановлено клінічний діагноз "Леопард синдром, синдр ом множинного лентиго". Висновки: фенотип ЛС є надзвичайно гетерогенним із клінічними ознаками, що варіюють від незначної дисморфії обличчя і множинних лентиго до тяжкої форми гіпертрофічної кардіоміопатії, розумової відсталості й глухоти. Наявність множинних лентиго дає змогу запідозрити синдром і вчасно провести ретельне клінічне та генетичне обстеження. Відсутність лентиго в ранньому дитинстві та схожість клінічних ознак із синдромом Нунана утруднює ранню діагностику синдрому. Найчастіше в дітей із ЛС діагностується гіпертрофічна кардіоміопатія, яка має бути під ретельним контролем кардіолога для попередження раптової серцевої смерті. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.